Miről is szól ez a vizsgálat?

Genetikailag meghatározott bennünk, hogy a szervezetünk a laktózt le tudja-e bontani vagy sem. Születésünkkor, majd újszülött- és kisgyermekkorban a laktáz enzim, ami a laktózt bontja, általában tökéletesen működik, majd később, leggyakrabban 5 éves kor után néhányunknál fokozatos csökkenés figyelhető meg az enzim működésében. Ez a genetikai vizsgálat arról ad információt, hogy milyen laktáz gént (LCT gén) hordozunk. A CC genotípus esetén várható a laktázenzim hiányának kialakulása, a leggyakoribb, ún. felnőtt típusú laktóz intolerancia megjelenése. Ugyanakkor a genetikai vizsgálat nem mutatja meg a laktózbontás képességének aktuális meglétét vagy hiányát, a CC genotípus nem jelent automatikusan már kialakult laktóz intoleranciát. Így újszülött-, csecsemő- és kisdedkorban a gyermekünk tünetét nem okozhatja laktóz intolerancia, még akkor sem, ha a családunkban jellemző ez a lebontási zavar.

A tej és a népcsoportok

Érdekes, hogy ez a gén az idők során mennyit és miért változott, és jelenleg is milyen eltérő működést mutat a különböző népcsoportok között. A legtöbb emlős és az emberek többsége nem képes megemészteni a tejcukrot. Csecsemőkorban, amikor az anyatej az egyik legfontosabb táplálékforrás, magas a laktázenzim aktivitása, majd ez sokaknál az elválasztási időszak után fokozatosan csökken, és a felnőtté válás során az eredeti funkcionális kapacitásnak 5-10%-ára esik vissza, és kialakul az intolerancia. A laktóz intolerancia az ősi forma. A laktóztolerancia egy mutáció következtében alakult ki kb. 5000–10000 évvel ezelőtt, és terjedt el gyorsan Európában. Kialakulásában és elterjedésében nagy szerepet játszhatott az a szelekciós előny, amelyet a tej jelentett mint energia-, táplálék-, víz-, D-vitamin és kálciumforrás, azok számára, akik emészteni tudták a laktózt. A laktóztolerancia csak azokban a népcsoportokban jelent meg, és terjedt el, amelyek már korábban háziasították állataikat, és tejüket hasznosították mindennapi étkezésükben. A laktóz intolerancia Észak-Európában ritka, itt az éghajlati és környezeti adottságok a tej nyers állapotban való tárolásának kedveznek. Dél és kelet felé haladva fokozatosan nő az intolerancia aránya, bizonyos ázsiai és afrikai populációkban megközelíti a 100%-ot is. Nem véletlen, hogy a fermentált tejtermékek napjainkban is igen elterjedtek bizonyos ázsiai és afrikai népcsoportokban. Így érthető, hogy a tünetek fellépésének ideje különböző egyes etnikai csoportokban. Legkorábban a feketékben jelentkeznek, az európaiakban és az észak-amerikaiakban később, leginkább csak tinédzserkor körül.

A laktózintolerancia tünetei

Tej fogyasztásakor haspuffadás, hasfájás és vizes, habos hasmenés lép fel. A tünetek intenzitása összefüggést mutat a fogyasztott tej mennyiségével. Sokszor azonban a tünetek igen enyhék, így általában elegendő a nagy laktóztartalmú ételeket kerülni, ilyenek pl. a tej, a tejszín, a puding. A fermentált tej, tejtermékek már sokak számára jól tolerálhatók, hiszen azok laktóztartalma az erjedés során jelentősen csökken. Fontos, hogy a diéta csak a kellő mértékű legyen, amennyi laktózt le tudunk bontani, annyit nyugodtan fogyaszthatunk, saját magunk tapasztalhatjuk meg ezt a küszöbértéket. Ha a gyermekünk vagy akár mi egy összejövetelen vagy születésnapi bulin nem kerülhetjük el a magas laktóztartalmú étel fogyasztását, az étellel egyidejűleg különböző enzimpótló készítmények bevételével megelőzhetjük a tünetek kialakulását.

Még 3 állapotról kell röviden említést tenni a laktóz intolerancia témáján belül. Az egyik a veleszületett laktázhiány, ami rendkívül ritka enzimdefektus, világszerte 50-nél kevesebb ilyen eset ismert. Igen valószínűtlen, hogy ezzel találkoznánk, és fontos, hogy ez az újszülött – a heves tünetei miatt – nem hagyhatja el a diagnózis felállítása nélkül a szülészeti osztályt. A második a relatív laktázenzim hiánya, amelyet koraszülötteknél illetve egészséges, érett újszülöttekben is megtapasztalhatunk. Ezen újszülötteknél a laktáz enzim még nem nyerte el a teljes aktivitását, és így a szoptatás kólikát és csillapíthatatlan sírást okozhat. Átmeneti, spontán szűnő állapot. Ezen gyermekek esetében segíthet a laktázenzim átmeneti pótlása. A harmadik állapot, egy külön csoportot alkotva a másodlagos laktóz intoleranciát jelenti, mikor egyéb betegség a vékonybél nyálkahártya sérülését okozva, hozza létre a laktáz enzim hiányát. Az alapbetegség (pl. bélfertőzés, coeliakia, tejfehérje-allergia, Crohn-betegség) kezelését követően a vékonybél nyálkahártya képes regenerálódni, és ezzel párhuzamosan a laktáz aktivitás is visszatér, így a laktózmentes étrend folytatása feleslegessé válik.

Dr. Czelecz Judit gyermekorvos, gasztroenterológus

Bethesda Gyermekkórház